Установление отцовства (материнства)
Анализ ДНК основан на сравнении фрагментов ДНК (называемых "генетические
локусы" или просто "локусы") между предполагаемым отцом (матерью) и
данным ребёнком. Ребёнок получает одну половину своей ДНК от матери, а
другую от отца, причём этот процесс более, или менее случайный. Это
значит, что ребёнок и его отец (мать) будут иметь между собой
половину одинаковых генов. Если мы возьмем конкретный участок
ДНК ребёнка и сравним его с аналогичным участком у предполагаемого
родителя, то с вероятностью 50% он будет одинаковый между ними. Если
мы сравним 12 разных участков, то тогда, согласно законам статистики,
приблизительно 6 из них будут одинаковыми. В таком случае, вероятность
того что предполагаемый родитель является настоящим биологическим
родителем этого ребёнка будет 99.99%. Однако, если только 1-2 локуса
из 12 изученных будут совпадать, то тогда вероятность того, что
предполагаемый родитель является биологическим родителем этого ребёнка
будет такая же как и для любого другого человека взятого случайным
образом. В таком случае предполагаемый родитель не может быть
биологическим родителем данного ребёнка и должно быть вынесено
отрицательное заключение о генетическом родстве.
На точность анализа ДНК влияет два основных фактора - количество изученных генетических локусов и их природа. Если мы проанализируем ДНК всех людей на Земле, то окажется что более чем 99% её последовательности будет одинкаовой между ними в независимости от цвета кожи, пола и национальности исследуемых. Если мы возьмем для анализа эти "одинаковые" участки, то мы не увидим разницы между мужчиной и женщиной, между австралийским аборигеном и английским банковским служащим. Однако существуют такие участки, которые уникальны чуть ли не для каждого человека (это то, что делает нас отличными друг от друга), или присутствуют у небольшого количества людей. Среди этих участков, участки гипервариабильной ДНК, называемые STR (от английского simple tandem repeats - простые тандемные повторы) наиболее часто используются при генетической идентификации людей. Чем больше участков такой природы как STR будет проанализировано, тем выше будет вероятность установления (или опровержения) отцовства (материнства). В настоящее время, Медикал Геномикс анализирует каждый образец ДНК по 16 STR локусам, что обеспечивает вероятность 99.9999% при подтверждении отцовства (материнства) и 100% при его опровержении.
Установление близкого родства
(дедушка, бабушка, дядя, тётя, племяннк, племянница)
Принципиальной разницы между этим тестом и тестом на анализ отцовства
(материнства) нет. Единственное различие состоит в том, что для
достижении приемлимой точности результатов этого теста надо
проанализировать большее количество генетических локусов. Это связано
с тем, что количество генетического материала, которое является общим
между отцом и сыном будет в 2 раза больше, чем между дедушкой и внуком.
Отец и сын имеют общими 50% всех генов, тогда как эта величина будет
только 25% для дедушки и внука, дядя и племянник тоже имеют только 25%
общих генов (при условии что дядя и племяник относятся к одной
отцовской или материнской линии - т.е. дядя является родным братом
отца либо матри; исключение составляет лишь случай когда дядя является
однояйцовым близнецом отца - тогда между дядей и племянником
количество общих генов будет 50% - так же как и между отцом и
сыном). Следуя из предидущего примера, при подтверждении генетического
родства по анализу 12 локусов, приблизительно 3 должны быть идентичными
между дедушкой и внуком.
Родной/сводный брат/сестра
Родные сиблинги (т.е. братья, сёстры, или брат и сестра) получили
гены от тех же самых родителей. Хотя набор генов будет разный (при
условии что они не являются однояйцовыми близнецами, которые абсолютно
идентичны с генетической точки зрения) родные сиблинги генетически
будут очень похожи (обычно 75-99% генов являются одинаковыми между
сиблингами). Напротив, сводные сиблинги будут иметь максимум 50% общих
генов и только те, которые унаследованы от матери. Путём анализа
ДНК можно со 100% точностью определить являются ли данные сиблинги
родными или сводными.
Близнецовый тест
Близнецы бывают двух типов - однояйцовые и двуяйцовые. Однояйцовые
близнецы возникают в тех случаях, когда оплодотворённая яйцеклетка
делится и каждая дочерняя клетка даёт начало отдельному организму.
Обычно количество дочерних клеток бывает две, но в редких случаях
дочерние клетки, тоже делятся, давая начало тройняшкам (когда только
одна дочерняя клетка делится) и четверняшкам (когда обе делятся).
Двуяйцовые близнецы возникают в том случае, когда оплодотворяются две
разные яйцеклетки. Однояйцовые близнецы всегда бывают только одного
пола и являются генетически абсолютно идентичными - все 100% генов
будут одинаковыми между ними. По существу, они представляют собой клоны
первоначальной оплодотворённой яйцеклетки. Двуяйцовые близнецы
могут быть как одного так и разных полов и будут иметь различия (хотя
и не большие) в ДНК. Генетически они являются родными сиблингами.
Используя передовые достижения молекулярно-генетической
технологии Медикал Геномикс позволяет со 100% точностью определить
являются ли два близнеца однояйцовыми или двуяйцовыми.
Тестирование Y-хромосомы (Тест Семейной
Принадлежности)
Y-хромосома передаётся только от отца к сыну. Вариабельность этой
хромосомы очень высока между популяциями людей и путём её
генетического анализа можно определить имеют ли двое мужчин общего
предка, являются ли они родственниками и могут ли они быть членами
одной семьи (так называемый "тест семейной принадлежности"). Этот
анализ наиболее часто используется при гениологических исследованиях.
Находясь на передовых рубежах гинеологических исследований Медикал
Геномикс сравнивает 26 STR локусов на
Y-хромосоме и даёт заключение о том находятся ли двое (или больше)
конкретных мужчин в родственных связях и если да, то насколько близко.
Анализ митохондриальной ДНК (мтДНК)
Мы наследуем митохондриальную ДНК (мтДНК) от матери. Поэтому, мтДНК
является очень удобным объектом для изучения родственных связей по
материнской линии, эволюции человека, миграции населения, а так же для
идетнификации людей. мтДНК имеет два гипервариабильных региона на
подобии STR логусов, называемые HVR-1 and
HVR-2. При анализе мтДНК мы определяем структуру HVR-1 у
предполагаемых родственников и затем сравниваем её с обепринятым
стандартом - Кембриджской Стандартной Последовательностью (Cambridge Reference Sequence).
На основании этого сравнения мы можем дать достоверное заключение
являются ли тестированные лица родственниками, членами одной
этнической популяции, представителями одной национальности, а
так же являются ли они членами одной материнской гениологической
группы (т.е. бабушка, её братья и сёстры - мать, её братья и сёстры -
ребенок, его братья и сёстры).