Цены на установление родства по ДНК.
На данный момент представленные ниже услуги не предоставляются. Прайс-лист приведён в ознакомителных целях.
| Наименование услуги (исследования) | Цена, руб. | Забор крови с антикоагулянтом | |
| Моногенные заболевания | |||
| Аарскога-Скотта синдром | |||
| Поиск мутаций в гене FGD1 | 48 620,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) | 7 956,00 | ЭДТА | |
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 | 5 525,00 | ||
| Адреногенитальный синдром | |||
| Поиск двух частых мутаций в гене CYP21OHB | 3 757,00 | ||
| Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.) | 16 575,00 | ЭДТА | |
| Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB с обязательным предоставлением материала родителей больного ребенка (кровь с ЭДТА) | 12 818,00 | ЭДТА | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Азооспермия | |||
| Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы | 3 757,00 | ||
| Поиск микроделеций Y-хромосомы, включая частичные | 7 072,00 | ||
| Анализ частичных микроделеций Y-хромосомы | 3 978,00 | ||
| Айкарди-Гутьерес синдром | |||
| Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR1 | 11 050,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Акродерматит энтеропатический | |||
| Поиск мутаций в гене SLC39A4 | 26 520,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Аксенфельда-Ригера синдром | |||
| Поиск мутаций в гене PITX2 | 23 205,00 | ||
| Поиск мутаций в гене FOXC1 | 11 050,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Альбинизм глазной | |||
| Поиск мутаций в гене GPR143 | 7 735,00 | ||
| Альбинизм глазокожный | |||
| Поиск мутаций в гене TYR | 16 575,00 | ||
| Поиск мутаций в гене OCA2 | 86 190,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Альстрема синдром | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS1 | 11 050,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Амавроз Лебера | |||
| Поиск мутаций в гене RPE65 | 33 150,00 | ||
| Поиск мутаций в гене CRX | 11 050,00 | ||
| Поиск мутаций в гене LCA5 | 26 520,00 | ||
| Поиск мутаций в гене LRAT | 11 050,00 | ||
| Поиск мутаций в гене CRB1 | 48 620,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Андерсена синдром | |||
| Поиск мутаций в гене KCNJ2 | 13 260,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Анемия Даймонда-Блекфена | |||
| Поиск мутаций в гене RPS19 | 16 575,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Анеуплоидии | |||
| Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y | 6 409,00 | ||
| Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y у плода | 7 293,00 | ||
| Антли-Бикслера синдром | |||
| Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 | 5 525,00 | ||
| Апера синдром | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 | 7 956,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Арахнодактилия контрактурная врожденная | |||
| Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка | |||
| Поиск мутаций в гене SCN5A | 92 820,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Арта синдром | |||
| Поиск мутаций в гене PRPS1 | 23 205,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) | |||
| Поиск частых мутаций в гене MYH3 | 7 735,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Атаксия Фридрейха | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN | 3 978,00 | ||
| Поиск мутаций в гене FXN | 16 575,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля) | |||
| Поиск мутаций в гене SLC26A2 | 19 890,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Атрофия зрительного нерва | |||
| Поиск мутаций в гене OPA1 | 86 190,00 | ||
| Поиск мутаций в гене OPA3 | 7 735,00 | ||
| Поиск мутаций в гене TMEM126A | 16 575,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Атрофия зрительного нерва Лебера | |||
| Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) | 3 978,00 | ЭДТА | |
| Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) | 11 050,00 | ЭДТА | |
| Атрофия зрительного нерва с глухотой | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 | 7 735,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) | 5 525,00 | ||
| Поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) | 26 520,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Афазия первичная прогрессирующая | |||
| Поиск мутаций в гене GRN | 19 890,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Ахондрогенез | |||
| Поиск мутаций в гене Col2A1 | 116 025,00 | ||
| Поиск мутаций в гене SLC26A2 | 19 890,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Ахондроплазия | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) | 7 956,00 | ЭДТА | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Ахроматопсия | |||
| Поиск мутаций в гене CNGB3 | 59 670,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Банаян-Райли-Рувалькаба синдром | |||
| Поиск мутаций в гене PTEN | 29 835,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Барта синдром | |||
| Поиск мутаций в гене TAZ | 19 890,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Бёрта-Хога-Дьюба синдром | |||
| Поиск частых мутаций в гене FLCN | 3 978,00 | ||
| Поиск мутаций в гене FLCN | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Беста болезнь | |||
| Поиск мутаций в гене BEST1 | 33 150,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Блоха-Сульцбергера синдром | |||
| Поиск частых мутаций в гене IKBKG | 3 978,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Боковой амиотрофический склероз | |||
| Поиск частых мутаций в гене VAPB | 5 525,00 | ||
| Поиск мутаций в гене VAPB | 19 890,00 | ||
| Поиск мутаций в гене ALSIN | 116 025,00 | ||
| Поиск мутаций в гене FIG4 | 86 190,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Боуэна-Конради синдром | |||
| Поиск мутаций в гене EMG1 | 13 260,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 7 735,00 | ||
| Брахидактилия тип B1 | |||
| Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 | 11 050,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Бругада синдром | |||
| Поиск мутаций в гене SCN5A | 92 820,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Буллезный эпидермолиз | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 | 26 520,00 | ||
| Поиск мутаций в гене LAMB3, кроме "горячих" участков | 39 780,00 | ||
| Поиск мутаций в гене KRT5 | 19 890,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Бьёрнстада синдром | |||
| Поиск мутаций в гене BCS1L | 13 260,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Ваарденбурга синдром | |||
| Поиск мутаций в гене PAX3 | 26 520,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Ваарденбурга-Шаха синдром | |||
| Поиск мутаций в гене EDNRB | 23 205,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Ван дер Вуда синдром | |||
| Поиск мутаций в гене IRF6 | 29 835,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Велокардиофациальный синдром | |||
| Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) | 12 818,00 | ЭДТА | |
| Поиск мутаций в гене TBX1 | 29 835,00 | ||
| Вернера синдром | |||
| Поиск мутаций в гене RECQL2 | 116 025,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Вильсона-Коновалова болезнь | |||
| Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B | 7 956,00 | ||
| Поиск мутаций в гене ATP7B | 72 930,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Вильямса синдром | |||
| Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) | 12 818,00 | ЭДТА | |
| Вискотта-Олдрича синдром | |||
| Поиск мутаций в гене WAS | 23 205,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA) | |||
| Поиск мутаций в гене NTRK1 | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Врожденной центральной гиповентиляции синдром | |||
| Поиск частых мутаций в гене PHOX2B | 3 978,00 | ||
| Галлервордена-Шпатца болезнь | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 | 5 525,00 | ||
| Поиск мутаций в гене PANK2 | 26 520,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Гелеофизическая дисплазия | |||
| Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 | 59 670,00 | ||
| Поиск мутаций в гене FBN1 | 192 270,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Гемофилия | |||
| Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии A (3-4 чел.) | 10 829,00 | ||
| Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В | 23 205,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии B (3-4 чел.) | 10 829,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Германски-Пудлака синдром | |||
| Поиск частых мутаций в гене HPS1 | 7 735,00 | ||
| Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь | |||
| Поиск мутаций в гене PRNP | 11 050,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода | |||
| Поиск мутаций в гене L1CAM | 59 670,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Гипер-IgD синдром | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK | 7 735,00 | ||
| Поиск мутаций в гене MVK | 33 150,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Гипер-IgM синдром | |||
| Поиск мутаций в гене CD40LG | 16 575,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Гиперкалиемический периодический паралич | |||
| Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A | 13 260,00 | ||
| Поиск мутаций в гене SCN4A | 72 930,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Гиперкератоз | |||
| Поиск мутаций в гене KRT1 | 19 890,00 | ||
| Поиск мутаций в гене KRT9 | 23 205,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Гипертрофическая кардиомиопатия | |||
| Поиск мутаций в гене CAV3 | 7 735,00 | ||
| Поиск мутаций в гене TNNT2 | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Измерение уровня КФК | 442 | ||
| Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина | |||
| Поиск мутаций в гене PTS | 16 575,00 | ||
| Поиск мутаций в гене QDPR | 23 205,00 | ||
| Поиск мутаций в гене GCH1 | 19 890,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Гипокалиемический периодический паралич | |||
| Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A | 11 050,00 | ||
| Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит | |||
| Поиск мутаций в гене PHEX | 72 930,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Гипохондроплазия | |||
| Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) | 7 956,00 | ЭДТА | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Гиршпрунга болезнь | |||
| Поиск мутаций в гене EDNRB | 23 205,00 | ||
| Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET | 16 575,00 | ||
| Поиск мутаций в гене NTRK1 | 39 780,00 | ||
| Поиск мутаций в гене ZEB2 | 49 725,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Глаукома врожденная | |||
| Поиск мутаций в гене CYP1B1 | 13 260,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Глаукома ювенильная открытоугольная | |||
| Поиск мутаций в гене MYOC | 11 050,00 | ||
| Поиск мутаций в гене CYPIB1 | 13 260,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Гломеруоцитоз почек гипопластического типа | |||
| Поиск мутаций в гене HNF1B | 29 835,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Прентатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Голопрозэнцефалия | |||
| Поиск мутаций в гене SHH | 13 260,00 | ||
| Грейга синдром | |||
| Поиск мутаций в гене GLI3 | 59 670,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Грисцелли синдром | |||
| Поиск мутаций в гене RAB27A | 16 575,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Дауна синдром | |||
| Поиск трисомии по хромосоме 21 | 6 409,00 | ||
| Поиск трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) у плода | 7 293,00 | ||
| Делеции хромосомы 1p36 синдром | |||
| Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА) | 12 818,00 | ЭДТА | |
| Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD) | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM | 3 978,00 | ||
| Дефицит иммуноглобулина A | |||
| Поиск мутаций в гене TNFRSF13B | 16 575,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Дефицит карнитина системный первичный | |||
| Поиск мутаций в гене SLC22A5 | 33 150,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Измерение уровня КФК | 442 | ||
| Джексона-Вейсса синдром | |||
| Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Ди Джорджи синдром | |||
| Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) | 12 818,00 | ЭДТА | |
| Поиск мутаций в гене TBX1 | 29 835,00 | ||
| Диастрофическая дисплазия | |||
| Поиск мутаций в гене SLC26A2 | 19 890,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Дилятационная кардиомиопатия | |||
| Поиск мутаций в гене SCN5A | 92 820,00 | ||
| Поиск мутаций в гене EMD | 11 050,00 | ||
| Поиск мутаций в гене LMNA | 33 150,00 | ||
| Поиск мутаций в гене DES | 23 205,00 | ||
| Поиск мутаций в гене EYA4 | 39 780,00 | ||
| Поиск мутаций в гене TNNT2 | 39 780,00 | ||
| Поиск мутаций в гене FKTN | 39 780,00 | ||
| Поиск мутаций в гене TAZ | 19 890,00 | ||
| Поиск мутаций в гене SGCD | 29 835,00 | ||
| Измерение уровня КФК | 442 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Дисплазия Книста | |||
| Поиск мутаций в гене Col2A1 | 116 025,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амитрофия) | |||
| Поиск мутаций в гене BSCL2 | 23 205,00 | ||
| Поиск мутаций в гене GARS | 59 670,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы | |||
| Поиск мутаций в гене IGHMBP2 | 49 725,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRPV4 | 11 050,00 | ||
| Дистрофия роговицы | |||
| Поиск мутаций в гене CHST6 | 11 050,00 | ||
| Поиск мутаций в гене COL8A2 | 16 575,00 | ||
| Поиск мутаций в гене SLC4A11 | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Жильбера синдром | |||
| Исследование промоторной области гена UGT1А1 | 3 757,00 | ||
| Жубер синдром | |||
| Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) | 12 818,00 | ЭДТА | |
| Идиопатическая желудочковая тахикардия. | |||
| Поиск мутаций в гене SCN5A | 92 820,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией | |||
| Поиск мутаций в гене BTK | 59 670,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Ихтиоз буллезный | |||
| Поиск мутаций в гене KRT2 | 23 205,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный | |||
| Поиск мутаций в гене ALOX12B | 33 150,00 | ||
| Поиск мутаций в гене TGM1 | 33 150,00 | ||
| Поиск мутаций в гене ALOXE3 | 49 725,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Ихтиоз вульгарный | |||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Поиск частых мутаций в гене FLG | 7 735,00 | ||
| Карпентера синдром | |||
| Поиск мутаций в гене RAB23 | 23 205,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Картагенера синдром | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках генов DNAI1 и DNAH5 | 29 835,00 | ||
| Поиск мутаций в гене DNAI1 | 49 725,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Катаракта | |||
| Поиск мутаций в гене CRYAA | 11 050,00 | ||
| Поиск мутаций в гене CRYGD | 7 735,00 | ||
| Поиск мутаций в гене GJA8 | 5 525,00 | ||
| Поиск мутаций в гене GJA3 | 11 050,00 | ||
| Поиск мутаций в гене CRYBA1 | 19 890,00 | ||
| Поиск мутаций в гене CRYBB1 | 19 890,00 | ||
| Поиск мутаций в гене CRYAB | 11 050,00 | ||
| Поиск мутаций в гене CRYGC | 7 735,00 | ||
| Поиск мутаций в гене MIP | 13 260,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром | |||
| Поиск мутаций в гене GJB2 | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Кератодермия с раком пищевода | |||
| Поиск мутаций в гене RHBDF2 | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Клайнфельтера синдром | |||
| Анализ числа половых хромосом в геноме | 6 409,00 | ||
| Анализ числа половых хромосом в геноме плода | 7 293,00 | ||
| Клиппеля-Фейля синдром | |||
| Поиск мутаций в гене GDF6 | 11 050,00 | ||
| Коккейна синдром | |||
| Поиск мутаций в гене ERCC6 | 72 930,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови | |||
| Поиск мутаций в гене VKORC1 | 11 050,00 | ||
| Короткого интервала QT синдром | |||
| Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 | 59 670,00 | ||
| Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 | 49 725,00 | ||
| Поиск мутаций в гене KCNJ2 | 13 260,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Костелло синдром | |||
| Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS | 5 525,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Костная гетероплазия прогрессирующая | |||
| Поиск мутаций в гене GNAS | 29 835,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Коудена болезнь | |||
| Поиск мутаций в гене PTEN | 29 835,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Коффина-Лоури синдром | |||
| Поиск мутаций в гене RPS6KA3 | 72 930,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Кошачьего глаза синдром | |||
| Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) | 12 818,00 | ЭДТА | |
| Краниометафизарная дисплазия | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH | 7 735,00 | ||
| Поиск мутаций в гене ANKH | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Краниосиностоз | |||
| Поиск мутаций в гене MSX2 | 7 735,00 | ||
| Поиск мутаций в гене TWIST1 | 11 050,00 | ||
| Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром | |||
| Поиск мутаций в гене PAX3 | 26 520,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Крейтцфельда-Якоба болезнь | |||
| Поиск мутаций в гене PRNP | 11 050,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Криглера-Найара синдром | |||
| Поиск мутаций в гене UGT1A1 | 16 575,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Крузона с черным акантозом синдром | |||
| Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 | 5 525,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Крузона синдром | |||
| Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Ларинго-онихо-кутанный синдром | |||
| Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 | 5 525,00 | ||
| Лейкодистрофия гипомиелиновая | |||
| Поиск мутаций в гене GJC2 ( | 13 260,00 | ||
| Пренатальная ДНК - диагностика | 11 271,00 | ||
| Лермитт-Дуклос болезнь | |||
| Поиск мутаций в гене PTEN | 29 835,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III синдром | |||
| Поиск мутаций в гене BCS1L | 13 260,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Лимфедерма наследственная | |||
| Поиск мутаций в гене GJC2 | 13 260,00 | ||
| Пренатальная ДНК - диагностика | 11 271,00 | ||
| Липодистрофия врожденная генерализованная | |||
| Поиск мутаций в гене AGPAT2 | 16 575,00 | ||
| Поиск мутаций в гене PTRF | 11 050,00 | ||
| Поиск мутаций в гене BSCL2 | 23 205,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Липодистрофия семейная частичная | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA | 5 525,00 | ||
| Поиск мутаций в гене LMNA | 33 150,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Люджина-Фринса синдром | |||
| Поиск частых мутаций в гене MED12 | 5 525,00 | ||
| Макла-Уэллса синдром | |||
| Поиск мутаций в гене CIAS1 | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Маклеода синдром | |||
| Поиск мутаций в гене XK | 13 260,00 | ||
| Макулярная дистрофия | |||
| Поиск мутаций в гене PRPH2 | 13 260,00 | ||
| Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией | |||
| Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA | 5 525,00 | ||
| Марфана синдром | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1 | 23 205,00 | ||
| Поиск мутаций в гене FBN1, кроме "горячих" участков | 169 065,00 | ||
| Поиск мутаций в гене FBN1 | 192 270,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Маршалла-Смита синдром | |||
| Поиск мутаций в гене NFIX | 33 150,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Мевалоновая ацидурия | |||
| Поиск мутаций в гене MVK | 33 150,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Метгемоглобинемия | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене DIA1 | 3 978,00 | ||
| Поиск мутаций в гене DIA1 | 26 520,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Метилглутаконовая ацидурия | |||
| Поиск мутаций в гене OPA3 | 7 735,00 | ||
| Мигрень, семейная гемиплегическая | |||
| Поиск мутаций в гене CACNAIA | 145 860,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Микрофтальм изолированный | |||
| Поиск мутаций в гене GDF6 | 11 050,00 | ||
| Микрофтальм с катарактой | |||
| Поиск мутаций в гене CRYBA4 | 19 890,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Миллера-Дикера синдром | |||
| Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА) | 12 818,00 | ЭДТА | |
| Поиск мутаций в гене PAFAH1B1 | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Милроя болезнь (лимфедема наследственная) | |||
| Поиск мутаций в гене FLT4 | 86 190,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Миоклоническая дистония | |||
| Поиск мутаций в гене SGCE | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон | |||
| Поиск мутаций в гене SEPN1 | 33 150,00 | ||
| Поиск мутаций в гене ACTA1 | 13 260,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Измерение уровня КФК | 442 | ||
| Миотоническая дистрофия | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK | 3 978,00 | ||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 | 3 978,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Миотония Томсена/Беккера | |||
| Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) | 7 956,00 | ЭДТА | |
| Поиск мутаций в гене CLCN1 | 59 670,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Миофибриллярная миопатия | |||
| Поиск мутаций в гене DES | 23 205,00 | ||
| Поиск мутаций в гене CRYAB | 11 050,00 | ||
| Поиск мутаций в гене TTID | 29 835,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Измерение уровня КФК | 442 | ||
| Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А | 7 735,00 | ||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2В | 3 978,00 | ||
| Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А | 7 735,00 | ||
| Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В | 5 525,00 | ||
| Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца | |||
| Поиск мутаций в гене B3GAT3 | 16 575,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Моуат-Вильсон синдром | |||
| Поиск мутаций в гене ZEB2 | 49 725,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Муковисцидоз | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR (22 шт.) | 7 956,00 | ||
| Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) | 12 818,00 | ||
| Поиск мутаций в гене CFTR | 92 820,00 | ||
| Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) | 12 818,00 | ЭДТА | |
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | 17 680,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная | |||
| Поиск мутаций в гене ITGA7 | 49 725,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Измерение уровня КФК | 442 | ||
| Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 | 33 150,00 | ||
| Поиск мутаций в гене LAMA2, кроме "горячих" участков | 169 065,00 | ||
| Поиск мутаций в гене LAMA2 | 202 215,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Измерение уровня КФК | 442 | ||
| Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP | 5 525,00 | ||
| Поиск мутаций в гене FKRP | 11 050,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Измерение уровня КФК | 442 | ||
| Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | |||
| Поиск делеций в гене дистрофина у мальчиков | 9 724,00 | ||
| Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков (кровь с ЭДТА) | 19 890,00 | ЭДТА | |
| Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА) | 23 205,00 | ЭДТА | |
| Определение носительства для родственниц матери больного косвенными методами (3-4 чел.) | 10 829,00 | ||
| Лайонизация Х-хромосомы у девочек | 6 188,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Измерение уровня КФК | 442 | ||
| Мышечная дистрофия поясноконечностная | |||
| Поиск двух частых мутаций в гене CAPN3 | 3 978,00 | ||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 | 19 890,00 | ||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP | 3 978,00 | ||
| Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков | 48 620,00 | ||
| Поиск мутаций в гене FKRP | 11 050,00 | ||
| Поиск частых мутаций в гене SGCA | 7 956,00 | ||
| Поиск мутаций в гене LMNA | 33 150,00 | ||
| Поиск мутаций в гене CAV3 | 7 735,00 | ||
| Поиск мутаций в гене TTID | 29 835,00 | ||
| Поиск мутаций в гене FKTN | 39 780,00 | ||
| Поиск мутаций в гене POMT1 | 59 670,00 | ||
| Поиск мутаций в гене SGCA | 19 890,00 | ||
| Поиск мутаций в гене SGCB | 19 890,00 | ||
| Поиск мутаций в гене SGCG | 26 520,00 | ||
| Поиск мутацй в гене SGCD | 29 835,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Измерение уровня КФК | 442 | ||
| Мышечная дистрофия тип Фукуяма | |||
| Поиск мутаций в гене FKTN | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Измерение уровня КФК | 442 | ||
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса | |||
| Поиск мутаций в гене EMD | 11 050,00 | ||
| Поиск мутаций в гене LMNA | 33 150,00 | ||
| Поиск мутаций в гене FHL1 | 26 520,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Измерение уровня КФК | 442 | ||
| Мюнке синдром | |||
| Поиск частых мутаций в гене FGFR3 | 5 525,00 | ||
| Нанизм MULIBREY | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 | 7 735,00 | ||
| Нарушения формирования пола 46XY | |||
| Анализ наличия SRY гена | 3 978,00 | ||
| Поиск мутаций в гене SRY | 5 525,00 | ||
| Поиск мутаций в гене NR5A1 | 19 890,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I | |||
| Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 | 3 978,00 | ||
| Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) | 7 735,00 | ||
| Поиск мутаций в гене Р0 | 13 260,00 | ||
| Поиск мутаций в гене РМР22 | 13 260,00 | ||
| Поиск мутаций в гене LITAF | 13 260,00 | ||
| Поиск мутаций в гене EGR2 | 13 260,00 | ||
| Поиск мутаций в гене PRPS1 | 23 205,00 | ||
| Поиск мутаций в гене YARS | 39 780,00 | ||
| Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 | 7 956,00 | ||
| Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 | 3 978,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 | 3 978,00 | ||
| Поиск мутаций в гене MFN2 | 49 725,00 | ||
| Поиск мутаций в гене GDAP1 | 19 890,00 | ||
| Поиск мутаций в гене NEFL | 19 890,00 | ||
| Поиск мутаций в гене LMNA | 33 150,00 | ||
| Поиск мутаций в гене HSPB1 | 7 735,00 | ||
| Поиск мутаций в гене DNM2 | 72 930,00 | ||
| Поиск мутаций в гене GARS | 59 670,00 | ||
| Поиск мутаций в гене FIG4 | 86 190,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления | |||
| Анализ числа копий гена РМР22 | 12 818,00 | ||
| Поиск мутаций в гене РМР22 | 13 260,00 | ||
| Наследственный амилоидоз | |||
| Поиск частых мутаций в гене TTR | 5 525,00 | ||
| Наследственный ангионевротический отек | |||
| Поиск мутаций в гене C1NH | 23 205,00 | ||
| Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА) | 12 818,00 | ЭДТА | |
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Незаращение родничков | |||
| Поиск мутаций в гене MSX2 | 7 735,00 | ||
| Поиск мутаций в гене ALX4 | 13 260,00 | ||
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость | |||
| Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26) | 5 525,00 | ||
| Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) | 3 978,00 | ||
| Поиск мутаций в гене GJB3 | 7 735,00 | ||
| Поиск мутаций в гене GJB6 | 7 735,00 | ||
| Поиск мутаций в гене EYA4 | 39 780,00 | ||
| Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 | 7 956,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Нейтропения тяжёлая врождённая | |||
| Поиск мутаций в гене ELANE | 16 575,00 | ||
| Поиск мутаций в гене WAS | 23 205,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Некомпактного левого желудочка синдром | |||
| Поиск мутаций в гене TAZ | 19 890,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Немалиновая миопатия | |||
| Поиск мутаций в гене ACTA1 | 13 260,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Нефронофтиз | |||
| Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) | 12 818,00 | ЭДТА | |
| Нефротический синдром | |||
| Поиск мутаций в гене NPHS2 | 26 520,00 | ||
| Поиск мутаций в гене NPHS1 | 59 670,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Ниймеген синдром | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 | 3 978,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Ногтей-надколенника синдром | |||
| Поиск мутаций в гене LMX1B | 23 205,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Нормокалиемический периодический паралич | |||
| Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A | 5 525,00 | ||
| Норри болезнь | |||
| Поиск мутаций в гене NDP | 7 735,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Нунан синдром | |||
| Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 | 11 050,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Окулофарингеальная мышечная дистрофия | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 | 3 978,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Измерение уровня КФК | 442 | ||
| Опица-Каведжиа синдром | |||
| Поиск частых мутаций в гене MED12 | 5 525,00 | ||
| Ослера-Рендю-Вебера синдром | |||
| Поиск мутаций в гене ENG | 29 835,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 | 3 978,00 | ||
| Поиск мутаций в гене TCIRG1 | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Паллистера синдром | |||
| Поиск мутаций в гене TBX3 | 23 205,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Паллистера-Холла синдром | |||
| Поиск мутаций в гене GLI3 | 59 670,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Палочко-колбочковая дистрофия | |||
| Поиск мутаций в гене RPGR | 72 930,00 | ||
| Поиск мутаций в гене CRX | 11 050,00 | ||
| Поиск мутаций в гене ADAM9 | 72 930,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Парамиотония Эйленбурга | |||
| Поиск мутаций в гене SCN4A | 72 930,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Патау синдром | |||
| Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода | 7 293,00 | ||
| Поиск трисомии по хромосоме 13 | 6 409,00 | ||
| Пахионихия врожденная | |||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Поиск мутаций в гене KRT6B | 19 890,00 | ||
| Пендреда синдром | |||
| Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 | 7 956,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) | |||
| Поиск мутаций в гене HPGD | 23 205,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Первичная легочная гипертензия | |||
| Поиск мутаций в гене BMPR2 | 49 725,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Периодическая болезнь | |||
| Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV | 7 956,00 | ||
| Поиск мутаций в гене MEFV | 33 150,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Периодических мышечных спазмов болезнь | |||
| Поиск мутаций в гене CAV3 | 7 735,00 | ||
| Измерение уровня КФК | 442 | ||
| Пигментная дегенерация сетчатки | |||
| Поиск мутаций в гене RP2 | 16 575,00 | ||
| Поиск мутаций в гене RPGR | 72 930,00 | ||
| Поиск мутаций в гене RPE65 | 33 150,00 | ||
| Поиск мутаций в гене CA4 | 19 890,00 | ||
| Поиск мутаций в гене NRL | 11 050,00 | ||
| Поиск мутаций в гене LRAT | 11 050,00 | ||
| Поиск мутаций в гене NR2E3 | 19 890,00 | ||
| Поиск мутаций в гене BEST1 | 33 150,00 | ||
| Поиск мутаций в гене PRPH2 | 13 260,00 | ||
| Поиск мутаций в гене CRB1 | 48 620,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Пикнодизостоз | |||
| Поиск мутаций в гене CTSK (1 чел.) | 19 890,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Пневмоторакс первичный спонтанный | |||
| Поиск частых мутаций в гене FLCN (1 чел.) | 3 978,00 | ||
| Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.) | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови | |||
| Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Подколенного птеригиума синдром | |||
| Поиск мутаций в гене IRF6 (1 чел.) | 29 835,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Полидактилия | |||
| Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.) | 59 670,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Поликистоз почек рецессивный | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 (1 чел.) | 23 205,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Помпе болезнь | |||
| Поиск частых мутаций в гене GAA (1 чел.) | 3 978,00 | ||
| Измерение уровня КФК (1 образец) | 442 | ||
| Понтоцеребеллярная гипоплазия | |||
| Поиск частых мутаций в гене VRK1 (1 чел.) | 5 525,00 | ||
| Поиск мутаций в гене VRK1 (1 чел.) | 33 150,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Потоцки-Лупски синдром | |||
| Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) | 12 818,00 | ЭДТА | |
| Почечная адисплазия | |||
| Поиск мутаций в гене UPK3A (1 чел.) | 19 890,00 | ||
| Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1 чел.) | 16 575,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Прогерия Хатчинсона-Гилфорда | |||
| Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) | 33 150,00 | ||
| Псевдоахондроплазия | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.) | 3 978,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Псевдогипопаратиреоз | |||
| Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.) | 29 835,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Псевдоксантома эластическая | |||
| Поиск частых мутаций в гене ABCC6 (1 чел.) | 5 525,00 | ||
| Поиск мутаций в гене ABCC6 (1 чел.) | 92 820,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Псевдопсевдогипопаратиреоз | |||
| Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.) | 29 835,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пфайффера синдром | |||
| Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) | 11 050,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Рабдомиолиз (миоглобинурия) | |||
| Поиск мутаций в гене LPIN1 (1 чел.) | 72 930,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Измерение уровня КФК (1 образец) | 442 | ||
| Ретиношизис | |||
| Поиск мутаций в гене RS1 (1 чел.) | 19 890,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Ретта синдром | |||
| Поиск мутаций в гене MECP2 (1 чел.) | 16 575,00 | ||
| Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) | 12 818,00 | ЭДТА | |
| Ригидного позвоночника синдром | |||
| Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) | 33 150,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Измерение уровня КФК (1 образец) | 442 | ||
| Робинова синдром | |||
| Поиск мутаций в гене ROR2 | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Рубинштейна-Тейби синдром | |||
| Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) | 12 818,00 | ЭДТА | |
| Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков | |||
| Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) | 92 820,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Семейная периодическая лихорадка | |||
| Поиск мутаций в гене TNFRSFIA (1 чел.) | 19 890,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D (1 чел.) | 3 978,00 | ||
| Поиск мутаций в гене UNC13D (1 чел.) | 59 670,00 | ||
| Поиск мутаций в гене PRF1 (1 чел.) | 16 575,00 | ||
| Поиск мутаций в гене STX11 (1 чел.) | 11 050,00 | ||
| Поиск мутаций в гене STXBP2 (1 чел.) | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Семейный медуллярный рак щитовидной железы | |||
| Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) | 16 575,00 | ||
| Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Семейный холодовой аутовоспалительный синдром | |||
| Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.) | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли) | |||
| Поиск мутаций в гене NGFB (1 чел.) | 13 260,00 | ||
| Поиск мутаций в гене HSN2 (1 чел.) | 11 050,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Септо-оптическая дисплазия | |||
| Поиск мутаций в гене HESX1 (1 чел.) | 11 050,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Сетре-Чотзена синдром | |||
| Поиск мутаций в гене TWIST1 (1 чел.) | 11 050,00 | ||
| Симпсона-Голаби-Бемель синдром | |||
| Поиск мутаций в гене GPC3 (1 чел.) | 26 520,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальня ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Синдром CINCA | |||
| Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.) | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Синдром CRASH | |||
| Поиск мутаций в гене L1CAM | 59 670,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Синдром ESC | |||
| Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.) | 19 890,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Синдром LEOPARD | |||
| Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 (1 чел.) | 11 050,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Синдром TAR | |||
| Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции (1 чел.) | 19 890,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Синполидактилия | |||
| Поиск мутаций в гене HOXD13 (1 чел.) | 13 260,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Скапулоперонеальная миопатия | |||
| Поиск мутаций в гене FHL1 (1 чел.) | 26 520,00 | ||
| Измерение уровня КФК (1 образец) | 442 | ||
| Сколиоз с параличом взора | |||
| Поиск мутаций в гене ROBO3 (1 чел.) | 59 670,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Слабости синусового узла синдром | |||
| Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) | 92 820,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Смита-Лемли-Опица синдром | |||
| Поиск мутаций в генe DHCR7 (1 чел.) | 29 835,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Смит-Магенис синдром | |||
| Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) | 12 818,00 | ЭДТА | |
| Сотоса синдром | |||
| Поиск мутаций в гене NSD1 | 99 450,00 | ||
| Поиск мутаций в гене NFIX | 33 150,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Спастическая параплегия Штрюмпеля | |||
| Поиск мутаций в гене SPG4 (1 чел.) | 49 725,00 | ||
| Поиск мутаций в гене SPG3A (1 чел.) | 49 725,00 | ||
| Поиск мутаций в гене GJC2 (1 чел.) | 13 260,00 | ||
| Поиск мутаций в гене BSCL2 (1 чел.) | 23 205,00 | ||
| Поиск мутаций в гене CYP2U1 | 16 575,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Спастический паралич | |||
| Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.) | 116 025,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV | |||
| Поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.) | 7 956,00 | ||
| Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) (1 чел.) | 12 818,00 | ЭДТА | |
| Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.) | 16 575,00 | ЭДТА | |
| Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.) | 19 890,00 | ЭДТА | |
| Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена) (1 чел.) | 26 520,00 | ||
| Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | 17 680,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Спинальная амиотрофия Финкеля | |||
| Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) | 5 525,00 | ||
| Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) | 19 890,00 | ||
| Спинальная амиотрофия, X-сцепленная | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена UBA1 (1 чел.) | 5 525,00 | ||
| Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) | 3 978,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Спиноцеребеллярная атаксия | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.) | 7 956,00 | ||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.) | 3 978,00 | ||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 (1 чел.) | 3 978,00 | ||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.) | 3 978,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями | |||
| Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) | 11 050,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Спондилокостальный дизостоз | |||
| Поиск мутаций в гене DLL3 (1 чел.) | 23 205,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT) | |||
| Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме (1 чел.) | 13 260,00 | ||
| Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) | 116 025,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Стиклера, тип I синдром | |||
| Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) | 116 025,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы | |||
| Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) | 23 205,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Тестикулярной феминизации синдром | |||
| Поиск мутаций в гене AR (1 чел.) | 33 150,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Торсионная дистония | |||
| Поиск мутаций в гене GCH1 (1 чел.) | 19 890,00 | ||
| Поиск мутаций в гене DYT1 (1 чел.) | 16 575,00 | ||
| Поиск мутаций в гене PRRT2 (1 чел.) | 13 260,00 | ||
| Поиск мутаций в гене SPR (1 чел.) | 11 050,00 | ||
| Поиск мутаций в гене SGCE (1 чел.) | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Трихоринофалангеальный синдром | |||
| Поиск мутаций в гене TRPS1 (1 чел.) | 33 150,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК - диагностика | 11 271,00 | ||
| Тричер Коллинза-Франческетти синдром | |||
| Поиск мутаций в гене TCOF1 (1 чел.) | 72 930,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Тромбоцитопения врожденная | |||
| Поиск мутаций в гене MPL (1 чел.) | 26 520,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Туберозный склероз | |||
| Поиск мутаций в гене TSC1 (1 чел.) | 72 930,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Удлиненного интервала QT синдром | |||
| Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) | 59 670,00 | ||
| Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) | 49 725,00 | ||
| Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) | 92 820,00 | ||
| Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) | 13 260,00 | ||
| Поиск мутаций в гене SCN4B (1 чел.) | 16 575,00 | ||
| Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Унферрихта-Лундборга болезнь | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB (1 чел.) | 3 978,00 | ||
| Поиск мутаций в гене CSTB (1 чел.) | 11 050,00 | ||
| Уокера-Варбург синдром | |||
| Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.) | 59 670,00 | ||
| Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) | 11 050,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Измерение уровня КФК (1 образец) | 442 | ||
| Фатальная семейная инсомния | |||
| Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) | 11 050,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Фенилкетонурия | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене PAH (9 шт.) (1 чел.) | 7 072,00 | ||
| Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (18 шт.) (1 чел.) | 12 818,00 | ||
| Поиск мутаций в гене PAH (1 чел.) | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) | 17 680,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 (1 чел.) | 13 260,00 | ||
| Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков (1 чел.) | 23 205,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора | |||
| Поиск частых мутаций в гене TSC1 (1 чел.) | 5 525,00 | ||
| Поиск мутаций в гене TSC1 (1 чел.) | 72 930,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Хиппеля-Линдау синдром | |||
| Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) | 11 050,00 | ||
| Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) (1 чел.) | 12 818,00 | ЭДТА | |
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Холта-Орама синдром | |||
| Поиск мутаций в гене TBX5 (1 чел.) | 33 150,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика | |||
| Поиск мутаций в гене RMRP (1 чел.) | 5 525,00 | ||
| Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана | |||
| Поиск мутаций в гене EBP (1 чел.) | 13 260,00 | ||
| Хондрокальциноз | |||
| Поиск мутаций в гене ANKH (1 чел.) | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность | |||
| Поиск мутаций в гене NKX2-1 | 13 260,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Хорея Гентингтона | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT (1 чел.) | 3 978,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Хорея доброкачественная наследственная | |||
| Поиск мутаций в гене KX2-1 | 13 260,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 5 304,00 | ||
| Хориоидальная дистрофия | |||
| Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.) | 13 260,00 | ||
| Хороидермия | |||
| Поиск мутаций в гене CHM (1 чел.) | 49 725,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Хроническая гранулематозная болезнь | |||
| Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.) | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Х-сцепленная агаммаглобулинемия | |||
| Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.) | 59 670,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Х-сцепленная умственная отсталость | |||
| Поиск дупликаций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) | 12 818,00 | ЭДТА | |
| Поиск мутаций в гене ZDHHC9 (1 чел.) | 29 835,00 | ||
| Поиск мутаций в гене SLC9A6 (1 чел.) | 49 725,00 | ||
| Поиск мутаций в гене RPS6KA3 (1 чел.) | 72 930,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) | |||
| Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел.) | 13 260,00 | ||
| Поиск мутаций в гене BIRC4 (1 чел.) | 26 520,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Х-сцепленный моторный нистагм | |||
| Поиск мутаций в гене FRMD7 (1 чел.) | 39 780,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит | |||
| Поиск мутаций в гене IL2RG (1 чел.) | 13 260,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Центронуклеарная миопатия | |||
| Поиск мутаций в гене MTM1 (1 чел.) | 49 725,00 | ||
| Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.) | 72 930,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Измерение уровня КФК (1 образец) | 442 | ||
| Цереброокулофациоскелетный синдром | |||
| Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.) | 72 930,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Швахмана-Даймонда синдром | |||
| Поиск частых мутаций в гене SBDS1 (1 чел.) | 5 525,00 | ||
| Поиск мутаций в гене SBDS (1 чел.) | 16 575,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Шерешевского-Тернера синдром | |||
| Анализ числа половых хромосом в геноме (1 чел.) | 6 409,00 | ||
| Анализ числа половых хромосом в геноме плода | 7 293,00 | ||
| Широкого водопровода преддверия синдром | |||
| Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.) | 7 956,00 | ||
| Штаргардта болезнь | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) (1 чел.) | 7 956,00 | ЭДТА | |
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.) | 5 525,00 | ||
| Поиск мутаций в гене CNGB3 (1 чел.) | 59 670,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Эдвардса синдром | |||
| Поиск трисомии по хромосоме 18 (1 чел.) | 6 409,00 | ||
| Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода | 7 293,00 | ||
| Экзостозы множественные | |||
| Поиск мутаций в гене EXT1 (1 чел.) | 39 780,00 | ||
| Поиск мутаций в гене EXT2 (1 чел.) | 49 725,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия | |||
| Поиск мутаций в гене NDP (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Эктодермальная ангидротическая дисплазия | |||
| Поиск мутаций в гене EDA (1 чел.) | 26 520,00 | ||
| Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА) (1 чел.) | 12 818,00 | ЭДТА | |
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) | 10 829,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Эктодермальная гидротическая дисплазия | |||
| Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Эктопия хрусталика | |||
| Поиск частых мутаций в гене FBN1 (1 чел.) | 5 525,00 | ||
| Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.) | 192 270,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Элерса-Данло тип VI синдром | |||
| Поиск частых мутаций в гене PLOD (1 чел.) | 7 956,00 | ||
| Эпизодическая атаксия | |||
| Поиск мутаций в гене CACNAIA (1 чел.) | 145 860,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Эпифизарная дисплазия, множественная | |||
| Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.) | 19 890,00 | ||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.) | 3 978,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Эритрокератодермия | |||
| Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Поиск мутаций в гене GJB4 (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Эритроцитоз рецессивный | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL (1 чел.) | 3 978,00 | ||
| Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) | 11 050,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Эскобара синдром | |||
| Поиск мутаций в гене CHRNG (1 чел.) | 26 520,00 | ||
| Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| 0 | |||
| Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики) | 4 199,00 | ||
| 2. Мультифакторные состояния | |||
| Алкоголизм | |||
| Анализ полиморфизмов в генах ALDH2 и ADH2 | 2 210,00 | ||
| Анализ полиморфизмов в генах OPRM1 и ANKK1 | 2 210,00 | ||
| Анализ полиморфизмов в гене DAT | 1105 | ||
| Болезнь Крона | |||
| Анализ полимофизмов в генах NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2 | 6 851,00 | ||
| Гемохроматоз | |||
| Анализ полиморфизмов в гене HFE | 2 210,00 | ||
| Подбор оральных (гормональных) контрацептивов | |||
| Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (1 чел.) | 2 210,00 | ||
| Полиморфизмы в генах системы детоксикации ксенобиотиков | |||
| Исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.) | 3 757,00 | ||
| Анализ полиморфизмов в генах: GSTP1, GSTT1, GSTM1 (1чел.) | 4 420,00 | ||
| Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 (1 чел.) | 2 210,00 | ||
| Анализ полиморфизмов в гене CYP2D6 (1чел.) | 6 851,00 | ||
| Анализ полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) (1 чел.) | 4 420,00 | ||
| Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс) | |||
| Анализ полиморфизмов в гене ITGB3 (1 чел.) | 1105 | ||
| Генетический профиль - женщина | |||
| Генетический профиль - женщина: анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, eNOS, CYP2C9, GSTP1, GSTT1, GSTM1, NAT-2, LCT, MTHFR, MTRR, MTR, NOD2, DLG5, COL1A1, CALCR, VDR, POMC; DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1А1, BRCA1, BRCA2, исследование мутаций в гене VKORC1, определение резус-фактора, типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB. | 68 510,00 | ||
| Генетический профиль - мужчина | |||
| Генетический профиль - мужчина: анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, GPIA, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, eNOS, CYP2C9, GSTP1, GSTT1, GSTM1, NAT-2, LCT, MTHFR, MTRR, MTR, NOD2, DLG5, COL1A1, CALCR, VDR, POMC; DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1А1, BRCA1, BRCA2, исследование мутаций в гене VKORC1, определение резус-фактора, типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB, анализ генетических факторов мужского бесплодия. | 77 350,00 | ||
| Диабет инсулиннезависимый | |||
| Анализ полиморфизмов в генах ADAMTS9, JAZF1, KCNJ11, KCNQ1, PPARG, TCF7L2 | 6 851,00 | ||
| Жильбера синдром | |||
| Исследование промоторной области гена UGT1А1 | 3 757,00 | ||
| Лактазная недостаточность | |||
| Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) | 1105 | ||
| Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний | |||
| Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 | 16 354,00 | ||
| Расширенный поиск носительства частых наследственных заболеваний | |||
| Расширенный поиск мутаций для частых наследственных заболеваний (гены CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1, LCT) (1 чел.) | 18 785,00 | ||
| Ожирение | |||
| Поиск мутаций в гене лептина LEP | 7 735,00 | ||
| Анализ полиморфизмов в гене проопиомеланокортина POMC | 1105 | ||
| Поиск мутаций в гене POMC | 11 050,00 | ||
| Поиск мутаций в гене рецептора меланокортина MC4R | 7 735,00 | ||
| Остеопороз | |||
| Анализ полиморфизмов в генах коллагена (COL1A1) и кальцитонина (CALCR) | 2 210,00 | ||
| Анализ полиморфизмов в гене рецептора витамина D (VDR) | 1105 | ||
| Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) | 1105 | ||
| Подбор дозы варфарина | |||
| Анализ полиморфизмов в генах CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX (1 чел.) | 6 851,00 | ||
| Генетический профиль - гены гемостаза | |||
| Анализ полиморфизмов в генах ITGA2, GP1BA, ITGB3, FGB, F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR | 11 050,00 | ||
| Генетический профиль - сердечно-сосудистые заболевания | |||
| Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, NOS3, MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) | 15 470,00 | ||
| Предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда | |||
| Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1 чел.) | 2 210,00 | ||
| Анализ полиморфизмов в гене эндотелиальной NO-синтазы (NOS3) (1 чел.) | 1105 | ||
| Предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии | |||
| Анализ полиморфизмов гена аполипопротеина Е (ApoE) (1 чел.) | 2 210,00 | ||
| Предрасположенность к развитию ишемического инсульта | |||
| Анализ полиморфизмов в генах ITGA2 и GP1BA (1 чел.) | 2 210,00 | ||
| Анализ полиморфизмов в гене ITGB3 (1 чел.) | 1105 | ||
| Анализ полиморфизмов в гене beta-полипептида фибриногена В (FGB) (1 чел.) | 2 210,00 | ||
| Предрасположенность к тромбофилическим состояниям | |||
| Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (1 чел.) | 2 210,00 | ||
| Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) | 4 420,00 | ||
| 3. Бесплодие и невынашивание беременности | |||
| Азооспермия | |||
| Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы | 3 757,00 | ||
| Поиск микроделеций Y-хромосомы, включая частичные | 7 072,00 | ||
| Анализ частичных микроделеций Y-хромосомы | 3 978,00 | ||
| Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных | |||
| Определение резус-фактора | 3 978,00 | ||
| Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство | 7 956,00 | ||
| Генетические факторы мужского бесплодия | |||
| Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) (1 чел.) | 12 155,00 | ||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT) | 7 956,00 | ||
| Анализ числа половых хромосом в геноме | 6 409,00 | ||
| Предрасположенность к изолированным порокам развития плода | |||
| Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) | 4 420,00 | ||
| Предрасположенность к повторной преэклампсии/эклампсии (поздние гестозы) | |||
| Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) | 4 420,00 | ||
| Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (1 чел.) | 2 210,00 | ||
| Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1 чел.) | 2 210,00 | ||
| Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности на ранних сроках | |||
| Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) | 4 420,00 | ||
| Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (1 чел.) | 2 210,00 | ||
| Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1 чел.) | 2 210,00 | ||
| Определение резус-фактора (1 чел.) | 3 978,00 | ||
| Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (1 чел.) | 7 956,00 | ||
| Типирование супружеской пары по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB (2 чел.) | 11 934,00 | ||
| Типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB (1 чел.) | 5 967,00 | ||
| 4. HLA-типирование, определение совместимости донора и реципиента при трансплантации | |||
| HLA-типирование | |||
| Типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB | 5 967,00 | ||
| Трансплантация костного мозга, определение совместимости донора и реципиента | |||
| Определение совместимости родственников по локусам HLA II класса: DQA1, DQB1, DRB для 2-х человек | 8 177,00 | ||
| Определение происхождения клеток крови после трансплантации костного мозга (с обязательным предоставлением образца реципиента до пересадки) | 9 724,00 | ||
| 5. Онкологические заболевания | |||
| Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А | 7 735,00 | ||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2В | 3 978,00 | ||
| Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А | 7 735,00 | ||
| Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В | 5 525,00 | ||
| Ниймеген синдром | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 | 3 978,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Предрасположенность к онкологическим заболеваниям, связанная с курением | |||
| Анализ полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) (1 чел.) | 4 420,00 | ||
| Анализ полиморфизмов в генах: GSTP1, GSTT1, GSTM1 (1чел.) | 4 420,00 | ||
| Предрасположенность к семейному раку молочной железы и яичников | |||
| Поиск частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBS1 (1 чел.) | 7 956,00 | ||
| Семейный медуллярный рак щитовидной железы | |||
| Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) | 16 575,00 | ||
| Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.) | 7 735,00 | ||
| Хиппеля-Линдау синдром | |||
| Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) | 11 050,00 | ||
| Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) (1 чел.) | 12 818,00 | ЭДТА | |
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||
| Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) | |||
| Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел.) | 13 260,00 | ||
| Поиск мутаций в гене BIRC4 (1 чел.) | 26 520,00 | ||
| Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) | 5 304,00 | ||
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11 271,00 | ||